最後更新日期： 2021-12-06
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一定看不出來的疾病
如果胎兒有代謝異常疾病，懷孕時照超音波是一定無法發現的，因為代謝問題要等出生後才會慢慢出現，有些可以透過新生兒篩檢來檢驗。
功能性問題
高層次超音波主要是判斷「胎兒身體結構」是否正常（部分主要器官與外觀可見，但不是身體所有器官結構都看得到），例如：可以看到有眼睛，但不知道視力如何；可以看到有耳朵，但不知道聽力如何；或是有看到胃，但不知道消化好不好。
精神、心智等問題
例如：寶寶的智商、未來發展是否遲緩、有無自閉症等，超音波也無法看得出來。
胎記
胎兒有沒有胎記，也是照超音波一定無法發現的。此外，超音波也無法取代羊膜穿刺，無法藉由照超音波判斷有無染色體的異常。
超音波的限制與可能看不到的疾病
超音波為安全的非侵入的篩檢工具，結果僅供參考，並非最終診斷與確診，檢查的敏感度有其限制。有異常而可被超音波篩檢出的機率大約為60～80%。
胎兒發育的階段不同
照高層次超音波的建議週數為22～24週（因為這個週數會看得比較清楚，如果等更大週數再做，因子宮內空間變小，不容易判讀），因為胎兒會持續成長，無法保證懷孕後期或出生時仍為正常，有許多特殊疾病出現的時間為懷孕後期或出生後，例如：氣管食道廔管、先天性橫膈膜缺損、隱睪症、尿道下裂、無肛症、唇顎裂、小頭症、小下巴症、胎兒水腫、肺部發育不良、巨腸症、臍帶繞頸或打結、隱性脊柱裂、懷孕後期胎兒腦室擴大、腎水腫、心包膜受損…等，都經常是無法事先判斷出來的問題。因此無法期待在22～24週照高層次超音波時，就發現胎兒所有的疾病。
高層次超音波可以看出的問題
臺北市立聯合醫院仁愛院區婦產科主治醫師陳嘉卉醫師表示，高層次超音波可判斷出多數的器官等結構是否異常、也可看到外觀等（但也可能會受到胎兒的姿勢或上述因素所影響），包含頭顱、顏面、胸腔、腹腔、四肢、心臟、神經系統等全身性構造，以了解子宮內環境與胎兒的成長情況，並提供產檢醫師做處置的參考。若看不到寶貝的外觀，爸媽也不要太在意，或是詢問醫師「寶寶的眼睛大不大、鼻子高不高、長得好不好看…等」，畢竟這些並不是檢查的重點。
＊完整文章內容請參考：【嬰兒與母親】2019年10月號。
https://www.mababy.com/knowledge-detail?id=9548